1例杜氏肌营养不良合并地中海贫血报道
摘要
的发生发展过程、相关因素及可能的机理。方法：采集患儿及父母全血，进行DNA提取，对患儿及其母亲DNA分
别进行杜氏肌营养不良基因检测，应用多重连接探针扩增技术（MLPA），对患儿及其父母血样DNA进行地中海贫血
基因分型，应用反向点杂交（RDB）和聚合酶链式反应（PCR）法。结果：检测发现患儿为DMD基因第44-50外
显子区域的半合子缺失及α-地中海贫血东南亚型，结论：目前尚未见文献报道DMD合并地中海贫血病例。
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[1]Writing, G.F.P.G., et al., [Clinical practice guidelines
for Duchenne muscular dystrophy]. Zhonghua yi xue yi
chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi =
Chinese journal of medical genetics, 2020. 37(3):258-262.
[2]中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南
撰写组.α-地中海贫血的临床实践指南[J].中华医学遗传
学杂志，2020.37（3）：235-242.
[3]Kong, X., et al., Genetic analysis of 1051 Chinese
families with Duchenne/Becker Muscular Dystrophy. BMC
medical genetics, 2019. 20(1):139-145.
[4]周爽等.女性Duchenne/Becker型肌营养不良症携
带者发病机理的研究进展[J].现代生物医学进展，2017.17
（25）：4986-4989.
[5]郑金仙等.基于孕前优生平台的育龄女性假肥大
型肌营养不良症携带者筛查模式.中华医学遗传学杂志，
2021.38（5）：485-487.
[6]王亚玉与吴士文.女性Duchenne型肌营养不良
携带者发病机制研究进展.中华神经科杂志，2016（2）：
141-144.
[7]Joost, G. and A.G. J, Origin and evolution of X
chromosome inactivation. Current Opinion in Cell Biology,
2012. 24(3):397-404.
[8]Modell, B. and M. Darlison, Global epidemiology of
haemoglobin disorders and derived service indicators. Bulletin
of the World Health Organization, 2008. 86(6):480-487.
[9]杨喆等.全球不同地区α地中海贫血基因型及分
布特征.汕头大学医学院学报，2020.33（1）：60-64.
[10]洪志林等.杜氏肌营养不良患者及其基因携带
者红细胞膜蛋白颗粒定量分析.中华医学遗传学杂志，
2004.21（1）：68-69.
[11]杜萌，朱宝生与吕涛.地中海贫血致病机制及基
因治疗进展.医学动物防制，2017.33（1）：58-61
[12]于明懂等.DNA甲基化在神经发育及中枢神经系
统相关疾病中的作用研究进展.山东医药，2021.61（16）：
92-96.
[13]肖小晶等.DNA甲基化在中枢神经系统发育中的
研究进展.生理科学进展，2014（5）：399-401.
[14]SADIKOVIC, B.. Functional Correlation of
Genome-Wide DNA Methylation Profiles in Genetic
and Teratogenic Neurodevelopmental Disorders[J].
2022,114(9):353.
[15]李秀金等.DNA甲基化影响不同猪种胚胎期肌
肉发育差异的研究进展[J].中国畜牧杂志，2020.56（6）：
24-29.
[16]刘莹等.重型β地中海贫血γ珠蛋白基因启动
子区甲基化状态[J].中国实验血液学杂志，2012.20（3）：
642-645.
[17]Tesio, N. and D.E. Bauer, Molecular Basis and
Genetic Modifiers of Thalassemia. Hematology/Oncology
Clinics of North America, 2023. 37(2): p. 273-299
[18]王琴.DNA甲基化的研究进展[J].西南民族大学
学报（自然科学版），2021.47（3）：279-287.
[19]黄林环与王子莲.地中海贫血的筛查[J].实用妇
产科杂志，2023.39（02）：87-90.
[20]廖燕霞与黄烁丹.新生儿地中海贫血筛查与早期
干预效果分析[J].黑龙江医学，2016.40（4）：380-381
[21]Yuan SH, Jin F, Huang HF. [Detection of multiple
loci in single cell by primer extension preamplification and
nest PCR]. Zhejiang Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2002
Jun;31(3):145-148. Chinese. doi: 10.3785/j.issn.1008-
9292.2002.03.002. PMID: 12596299.
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