唐氏综合征差异化甲基化基因筛选分析

孙 玲玲1, 杨 煜霞1, 袁 贵红1, 杜 宝丽2
1、深圳市坪山区妇幼保健院妇产科
2、深圳市坪山区人民医院妇产科

摘要


目的：本研究旨在通过筛选分析唐氏综合征患者的差异化甲基化基因，揭示其甲基化特征与疾病发生发展
的关联，为深入理解唐氏综合征的发病机制及寻找潜在治疗靶点提供科学依据。方法：本实验采用全基因组甲基化
测序方法，选取DS患者与正常人对照样本，提取DNA并制备文库，通过免疫共沉淀富集甲基化DNA，高通量测序
后利用生物信息学工具分析差异甲基化区域，揭示DS发病机制。结果：研究发现DS患者中存在多个关键基因的甲
基化变异，这些变异与神经发育和细胞功能密切相关，并显著影响相关基因的mRNA和蛋白表达。结论：通过全基
因组甲基化分析揭示了DS患者差异化甲基化基因及其与表型特征的关联。关键基因的甲基化变异可能影响mRNA
和蛋白表达，为DS发病机制和潜在治疗策略提供了重要线索。

关键词


唐氏综合征；甲基化基因；高通量测序；基因筛选分析

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参考


[1]梁文垦，龚蔚蔚，侯显良，等.唐氏综合征神经

系统发育障碍疾病模型的构建及发病机制的研究进展[J].

广西医学，2022，44（06）：650-653.

[2]Antonarakis S E, Skotko B G, Rafii M S, et al. Down

syndrome[J]. Nature Reviews Disease Primers, 2020, 6(1): 9.

[3]Laufer B I, Hwang H, Jianu J M, et al. Low-pass

whole genome bisulfite sequencing of neonatal dried blood

spots identifies a role for RUNX1 in Down syndrome DNA

methylation profiles[J]. Human molecular genetics, 2020,

29(21): 3465-3476.

[4]Laufer B I, Gomez J A, Jianu J M, et al. Stable

DNMT3L overexpression in SH-SY5Y neurons recreates

a facet of the genome-wide Down syndrome DNA

methylation signature[J]. Epigenetics & chromatin, 2021, 14:

1-15.

[5]Naumova O Y, Lipschutz R, Rychkov S Y, et al.

DNA methylation alterations in blood cells of toddlers with

down syndrome[J]. Genes, 2021, 12(8): 1115.

[6]Laan L, Klar J, Sobol M, et al. DNA methylation

changes in Down syndrome derived neural iPSCs uncover

co-dysregulation of ZNF and HOX3 families of transcription

factors[J]. Clinical Epigenetics, 2020, 12: 1-14.

[7]张颖，王皖骏，段红蕾，等.1例无创产前检测提

示13-三体综合征与21-三体综合征同时高风险胎儿的

产前诊断[J].临床检验杂志，2023，41（08）：604-606.

[8]Yu Y E, Xing Z, Do C, et al. Genetic and epigenetic

pathways in Down syndrome: insights to the brain and

immune system from humans and mouse models[J]. Progress

in brain research, 2020, 251: 1-28.

[9]Zhang Z, Stolrow HG, et al. .Down Syndrome

Altered Cell Composition in Blood, Brain, and Buccal Swab

Samples Profiled by DNA-Methylation-Based Cell-Type

Deconvolution. Cells. 2023 Apr 15;12(8):1168.


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