基因组学在疾病诊断中的应用及未来发展趋势

王 艺霖
北京物资学院

摘要


基因组学作为生物信息学的重要分支，在人类疾病诊断中发挥着越来越重要的作用。本文将深入探讨基因
组学在疾病诊断中的应用，包括新一代测序技术（NGS）、基因突变识别、RNA测序分析等方面。NGS技术因其高
通量和低成本，为全基因组、外显子组和靶向基因区域的测序提供了可靠支持，使研究人员能够高效检测单核苷酸
变异、插入缺失变异及结构变异，并结合RNA-seq技术实现基因表达分析，为复杂疾病提供新的诊断思路。此外，
基因组学的进步在遗传性疾病、癌症、罕见病等诊断方面已展现显著成效，为个性化医疗奠定了基础。未来，基因
组学将与其他组学技术深度融合，利用人工智能技术加速数据分析，提升诊断精度与效率。本文展望了基因组学与
多组学整合、人工智能在基因组分析中的应用、单细胞测序等新兴技术的发展趋势，强调了其在实现精准医疗和促
进人类健康事业中的巨大潜力。

关键词


基因组学；新一代测序；基因突变；RNA测序；疾病诊断

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参考


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