肛管直肠恶性黑色素瘤临床病理分析

陈 安敏, 白 冬雨, 李宁 波*
厦门大学附属第一医院病理科

摘要


目的：探讨肛管直肠恶性黑色素瘤临床病理分析，鉴别诊断及预后。方法：收集自2014年1月至2023年12月期间本院诊断的肛管直肠恶性黑色素瘤16例，回顾性分析临床病理特征，免疫组化结果，分子特征及预后情况，并复习相关文献。结果：本组16例患者中，男性7例，女性9例，男女比例1：1.29，年龄45-79岁（平均年龄59.67岁±9.61）；大体检查肿瘤最大径1-8cm（平均直径3.73±1.91cm）。镜下肿瘤细胞排列方式多样，大多呈实性巢状、腺泡状，细胞形态丰富，呈上皮样、圆形/卵圆形，或者梭形改变，部分肿瘤细胞失黏附，部分肿瘤细胞胞浆丰富嗜酸，肿瘤细胞异型性大，核仁明显，核分裂象多见，其中5例（5/16）肿瘤组织内可见色素沉着。免疫组化结果：阳性表达抗体：S100（14/16），HMB45（16/16），MelanA（15/16），SOX10（16/16）；CK（0/14），LCA（0/12）均阴性，Ki-67指数（35%-90%）。回顾性分析，共（11/16）例患者行BRAF，NRAS，C-KIT基因检测，结果显示2例检测到BRAF V600E基因突变，1例患者CKIT基因11号外显子检测到：p.A659P突变（点突变）。结论：肛管直肠恶性黑色素瘤是一种罕见预后不良的粘膜恶性黑色素瘤，缺乏典型的临床症状，发病过程隐匿，容易漏诊或者误诊。需要依靠病理形态及免疫组化才能明确诊断，辅助分子检测进一步为临床治疗提供依据。

关键词


肛管直肠；恶性黑色素瘤；免疫组化；临床病理；预后

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