新生儿溶酶体贮积症大样本筛查研究

田 丽萍, 张红 伟*
山东第一医科大学附属济南妇幼保健院

摘要


目的：探讨新生儿溶酶体贮积症的筛查方法、筛查阳性率及分布特征，明确其在新生儿筛查中的应用价值。方法：研究时间2022年7月至2025年12月，对象是在我院及合作的5家妇幼保健机构出生的52817例新生儿，采用超高液相色谱串联质谱法（HPLC-MS/MS）进行溶酶体贮积症（LSDs）筛查，对初筛阳性新生儿召回进行酶活性复查、复查阳性的进行基因检测及临床评估，明确诊断。记录筛查全过程的相关数据，包括样本采集、处理、检测步骤及结果判定标准。结果：52817例新生儿中，初筛阳性343例，初筛阳性率为0.65%；经复查及基因检测后，最终确诊LSDs患儿13例，确诊率为0.025%。其中，克拉伯病（KD）7例（53.85%），法布里病（FD）5例（38.46%），庞贝氏病（PD）1例（7.69%）。13例确诊患儿中，男性10例（76.92%），女性3例（23.08%）；早产儿1例（7.69%），足月儿12例（92.31%）。HPLC-MS/MS法筛查的灵敏度为92.31%，特异度为99.37%。结论：新生儿LSDs大样本筛查能有效早期发现LSDs患儿，HOLC-MS/MS法具有较高的灵敏度和特异度，可以将之作为新生儿LSDs筛查的首选方法。

关键词


新生儿；溶酶体贮积症；大样本筛查；串联质谱法；数字微流控荧光法；酶活性检测

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参考


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