血栓前状态基因检测与妊娠易栓症相关性研究
摘要
目的：探究血栓前状态相关基因多态性与复发性自然流产（RSA）合并妊娠易栓症的相关性，分析各基因
位点多态性的分布特征及临床诊断价值，为临床早期筛查、干预妊娠易栓症及改善不良妊娠结局提供分子生物学依
据。方法：选取2025年5月—2026年8月我院早产防治中心收治的130例早期胚胎停育RSA合并妊娠易栓症患者为实
验组，同期我院产科门诊79例健康产检女性为对照组。采用飞行时间质谱技术（MALDI-TOF MS）检测两组受试
者血栓前状态6个关键基因位点多态性，对比两组基因基因型分布频率，结合临床资料开展单因素、多因素Logistic
回归分析，通过ROC曲线评估基因多态性对妊娠易栓症及不良妊娠结局的预测价值。结果：实验组F5.c.1691G>A、
F2.c.G20210G>A、PAI-1c.-675 4G/5G、MTHFR.c.1298A>C、MTHFR.c.677C>T、SERPINC1c.41+141G>A位 点
突变型基因频率均显著高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。单因素分析筛选出6个差异基因位点，多因素
Logistic回归分析显示，MTHFR.c.677C>T、PAI-1c.-675 4G/5G、F5.c.1691G>A基因突变是妊娠易栓症合并RSA的
独立危险因素（OR＞1，P＜0.05）。ROC曲线证实联合基因检测对妊娠易栓症不良妊娠结局具有较高预测效能。
结论：血栓前状态相关基因多态性与妊娠易栓症及复发性自然流产密切相关，核心位点基因突变会显著提升患病风
险，可作为临床高危人群筛查、风险评估的重要分子指标。
位点多态性的分布特征及临床诊断价值，为临床早期筛查、干预妊娠易栓症及改善不良妊娠结局提供分子生物学依
据。方法：选取2025年5月—2026年8月我院早产防治中心收治的130例早期胚胎停育RSA合并妊娠易栓症患者为实
验组，同期我院产科门诊79例健康产检女性为对照组。采用飞行时间质谱技术（MALDI-TOF MS）检测两组受试
者血栓前状态6个关键基因位点多态性，对比两组基因基因型分布频率，结合临床资料开展单因素、多因素Logistic
回归分析，通过ROC曲线评估基因多态性对妊娠易栓症及不良妊娠结局的预测价值。结果：实验组F5.c.1691G>A、
F2.c.G20210G>A、PAI-1c.-675 4G/5G、MTHFR.c.1298A>C、MTHFR.c.677C>T、SERPINC1c.41+141G>A位 点
突变型基因频率均显著高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。单因素分析筛选出6个差异基因位点，多因素
Logistic回归分析显示，MTHFR.c.677C>T、PAI-1c.-675 4G/5G、F5.c.1691G>A基因突变是妊娠易栓症合并RSA的
独立危险因素（OR＞1，P＜0.05）。ROC曲线证实联合基因检测对妊娠易栓症不良妊娠结局具有较高预测效能。
结论：血栓前状态相关基因多态性与妊娠易栓症及复发性自然流产密切相关，核心位点基因突变会显著提升患病风
险，可作为临床高危人群筛查、风险评估的重要分子指标。
关键词
血栓前状态, 基因多态性, 妊娠易栓症, 复发性自然流产, 妊娠结局
全文:
PDF参考
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