胱氨酸尿症的分子机制与治疗策略

王 利平, 白 宏
西安培华学院

摘要


本文旨在全面阐述胱氨酸尿症的概述和背景，并深入探讨其分子机制和当前治疗策略。通过综合分析胱氨酸尿症的分
子机制及其与临床表现的关联，为胱氨酸尿症的诊断和治疗提供更全面的认识和指导。

关键词


胱氨酸尿症 ；发病机制 ；治疗

全文:

PDF


参考


[1] 王政昊 , 白云金 , 曹德宏 , 等 . 胱氨酸尿症的发

病机制和基因治疗前景 [J]. 实用医院临床杂志 , 2020,

17(2):3.

[2] 解放 , 刘楠 . 半胱氨酸代谢途径调控与肿瘤治疗

新策略 [J]. 中国药科大学学报 , 2021, 52 (05): 522-528.

[3]MUDD SH, FINKELSTEIN JD, IRREVERRE F,

LASTER L. HOMOCYSTINURIA: AN ENZYMATIC

DEFECT. Science. 1964 Mar 27;143(3613):1443-5.

[4]Bisceglia L, Calonge MJ, Totaro A, Feliubadaló L,

Melchionda S, García J, Testar X, Gallucci M, Ponzone

A, Zelante L, Zorzano A, Estivill X, Gasparini P, Nunes

V, Palacín M. Localization, by linkage analysis, of the

cystinuria type III gene to chromosome 19q13.1. Am J Hum

Genet. 1997 Mar;60(3):611-6..

[5]Lawrence T. The nuclear factor NF-kappaB

pathway in inflammation. Cold Spring Harb Perspect Biol.

2009 Dec;1(6):a001651.

[6]Porta C, Paglino C, Mosca A. Targeting PI3K/

Akt/mTOR Signaling in Cancer. Front Oncol. 2014 Apr

14;4:64.

[7] 李佳明 , 谢永鹏 , 邓远忠 . 17 例胱氨酸结石患

者的临床诊治 [J]. 重庆医学 , 2022, 51 (04): 663-666.

[8] 白云金 , 曹德宏 , 韩平 , 等 . 胱氨酸结石诊治研

究进展 [J]. 现代泌尿外科杂志 , 2019, 24 (02): 155-157+

162.

[9] Eng CM, Fletcher J, Wilcox WR,et al. Fabry

disease: baseline medical characteristics of a cohort of 1765

males and females in the Fabry Registry. J Inherit Metab Dis.

2007 Apr;30(2):184-92.

[10] 穆立芹 , 李明明 . 肾脏疾病的基因治疗 [J]. 国

外医学 . 泌尿系统分册 , 2005, (01): 104-108.

[11]Gillion V, Saussez TP, Van Nieuwenhove S,et al.

Extremely rapid stone formation in cystinuria: look out for

dietary supplements! Clin Kidney J. 2021 Jan 28;14(6):1694-

1696.

[12]Yang Y, Albanyan H, Lee S, et al.Design,

synthesis, and evaluation of l-cystine diamides as l-cystine

crystallization inhibitors for cystinuria. Bioorg Med Chem

Lett. 2018 May 1;28(8):1303-1308.


Refbacks

  • 当前没有refback。